发现左室肥厚，该怎么处理？中国左室肥厚诊治路径发布

左心室肥厚的诊断标准为左心室任何部位舒张末期心肌厚度增加，男性＞12 mm，女性＞11 mm。

共识指出，少数患者若存在超声心动图检测困难或结果模棱两可时，建议行 CMR 检查以评估心肌厚度。

共识建议，存在以下情况者，建议行超声心动图筛查左心室肥厚：

（1）存在任何与心脏结构或功能异常相关的可疑症状或体征者。

左心室肥厚者在临床上常伴随心力衰竭、心律失常相关临床症状，因此对于出现胸闷、胸痛、呼吸困难、黑矇、晕厥、心悸、浮肿等症状者建议尽快完善超声心动图检查。

对于存在其他可疑症状，包括头晕、疲劳、血压心率波动过大等，体检发现颈静脉怒张、心界异常、心律不规则、心脏杂音、异常心音、下肢浮肿、肝脾肿大、浆膜腔积液、周围血管征阳性等体征者，均建议完善超声心动图检查。

（2）心电图显示异常、X 线胸片提示心影异常、心脏损伤标志物检测异常者。

（3）存在导致左心室肥厚相关临床情况者，包括高血压、心脏瓣膜病、运动员、羟氯喹或类固醇激素等药物使用史。

（4）家系筛查存在肥厚型心肌病、其他遗传相关疾病导致心肌肥厚者的一级亲属，均建议行超声心动图检查，并每 3~5 年复查一次。

共识强调左心室肥厚的病因诊断。

临床需关注心脏受累表现，还需关注心脏以外多系统（肾脏、神经、肌肉、消化等）的异常表现和家系情况。

筛查流程由简入繁，在完善心电图、X线胸片、超声心动图、基础实验室检查的基础上，某些特定疾病精准病因诊断确立需结合包括负荷超声心动图、整体纵向应变、心脏磁共振成像、放射性核素显像在内的多模态影像技术，以及特殊的实验室检查，部分患者尚需结合组织病理学检查、基因检测等方法。

压力负荷相关左心室肥厚包括高血压和主动脉瓣狭窄。

1.药物及强化运动相关左心室肥厚

2.肥厚型心肌病

确诊肥厚型心肌病后还需进行动态心电图检查以评估心律失常、心脏性猝死的风险。

所有确诊肥厚型心肌病的患者均建议在坐位和半仰卧位行Valsalva 动作进行二维和多普勒超声心动图检查，如果没有激发出压差， 则在站立时进行LVOTG检测。

若上述操作未能激发LVOTG ≥ 50 mmHg，对有症状的患者需进行运动负荷超声心动图，不建议行多巴酚丁胺药物激发试验。

如果考虑基因突变所致肥厚型心肌病，建议对家庭成员进行级联基因检测并长期随访。

3.心脏淀粉样变

心脏淀粉样变通常表现为对称性室壁增厚、HFpEF；心电图表现为低电压或非高电压；超声心动图可见双心房增大、心室壁增厚而无心室腔扩大、心肌内颗粒样强回声、房室瓣增厚、房间隔增厚、少量心包积液以及舒张功能下降；应变超声心动图呈特征性的“心尖保留”模式，即左心室基底和中段的纵向应变降低而心尖部正常；CMR 表现为弥漫性心内膜下延迟强化。

具有上述心脏以及心脏外相关警示征患者应高度怀疑心脏淀粉样变，可进一步行相关检查。

4.溶酶体贮积症

在诊断左心室肥厚的基础上，如合并心电图短PR 间期、T 波倒置、QRS 波增宽、房室阻滞；超声心动图发现左心室向心性肥厚、乳头肌肥大、主动脉扩张、瓣膜增厚和反流、基底段下外侧区纵向应变减低；CMR 平扫 T1 值减低、LGE 位于左心室前外侧和下外侧壁基底段和中段的肌层内；家族史有 X 连锁的肾脏、心脏疾病；心脏外系统出现皮肤血管角质瘤、肢端感觉异常、少汗、早发脑卒中、角膜涡状浑浊、肾功能不全、蛋白尿、听力减退时需警惕法布雷病。

5.糖原贮积症

Danon病：在诊断左心室肥厚的基础上，如合并血清肌酸激酶、乳酸脱氢酶、转氨酶升高；心电图提示预激综合征、房室阻滞；心脏外系统出现近端肌无力、肌肉萎缩、智力发育迟滞、视网膜病变等需警惕 Danon病。可进一步检查LAMP2基因突变。

Pompe病：在诊断左心室肥厚的基础上，如合并血清肌酸激酶升高；心电图短 PR 间期，T 波倒置，QRS 波电压增高；心脏外系统出现肌无力、肌张力低下、脊柱强直、畸形，呼吸肌无力等需警惕Pompe病。

针对以左心室肥厚为主要表型的心脏或系统性疾病，治疗方案的制定需建立在精准病因诊断基础之上。

总体而言，治疗目标为缓解症状，提高生活质量，延缓疾病进展，减少死亡；治疗方式以缓解淤血、管理合并症、预防猝死为主；临床实践中应结合患者的病因和临床表型给予相应治疗，同时还需要心脏外科、肾脏内科、内分泌科、神经内科、血液内科等多学科参与管理。

此外，加强患者教育，积极改善生活行为方式，提高治疗依从性和自我管理能力，给予心理营养支持、运动康复建议、甚至缓和医疗，也是治疗的重要组成内容。

左心室肥厚患者通常需要长期随访。

因强化运动或药物导致的左心室肥厚者，在减少运动或停用相关药物后需定期随访至心脏结构恢复正常；

高血压或主动脉瓣狭窄者，在严格控制血压、瓣膜手术后也需至少随访至心脏结构及功能恢复正常后，再进行每年一次的常规随访。

而病因不能去除的心肌病伴左心室肥厚者应终身随访。

来源：中国医师协会心血管内科医师分会心力衰竭学组, 心衰中心心肌病专家委员会. 左心室肥厚诊断和治疗临床路径中国专家共识 2023. 中国循环杂志, 2024, 39(1): 17-28. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3614.2024.01.003.