僵人综合征患者，唱响奥运会开幕式！大数据分析展示太多无奈和希望。

关键词：僵人综合征；席琳·迪翁；奥运会；

2024年夏季奥林匹克运动会于7月26日（星期五）在法国巴黎隆重开幕，传奇天后席琳·迪翁（Celine Dion）二度献唱奥运会开幕式，为全世界带来法语传世经典《Hymne à L'Amour》（爱的颂歌）。

马斯克则跟帖说“You were great!”

欧美媒体除了关注席琳·迪翁的成功演唱，更被她在克服所患罕见病“僵人综合征”（stiff-person syndrome, SPS）中的努力所折服。

我们更是欣喜地发现，曾经“像有人正在勒死你”的SPS，并没有阻止席琳·迪翁的演唱；或者说，她的状态看起来还不错。

这是对SPS患者的最大鼓励。

• Neurology (IF=7.7)、 
• J Neurol (IF=4.8)、
• Mov Disord (IF=7.4)、 
• J Neurol Sci (IF=3.6)、 
• Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm (IF= 7.8)等。

1. GLRA1：该基因编码甘氨酸受体的 alpha1 亚基，该亚基对于抑制性神经递质甘氨酸在中枢神经系统中的作用至关重要。该受体的突变或功能障碍会导致突触传递问题，据推测这会导致僵人综合征中出现的神经肌肉功能障碍。
2. GRINA：它编码 N-甲基-D-天冬氨酸 (NMDA) 受体的一个亚基，该受体对大脑中的谷氨酸信号传导至关重要。谷氨酸是另一种神经递质，当其失调时，会影响大脑功能和神经元信号传导，可能导致 SPS 的神经系统症状。
3. SPAST：该基因主要与痉挛和神经元动力学有关。它在轴突骨架中微管的组装和功能中起着重要作用，从而影响神经元内的运输。神经元结构和功能的改变会影响与 SPS 相关的肌肉僵硬和神经症状。
4. TRAK1：该基因参与线粒体运输和神经元发育。适当的线粒体功能和分布对于神经元能量供应和信号传导至关重要。线粒体动力学功能障碍可导致各种神经系统疾病，可能包括 SPS，因为它会影响神经元的存活和功能。

• 美国的Dalakas, Marinos C, 
• 德国的Sommer, Claudia,
• 希腊的Dalakas, M C, 
• 美国的Burns, Ted M等