首次！广州母婴研究发现东亚人群特有的新的遗传变异，包括与孕期体重增加有关的遗传因素 | 环球科学要闻

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东亚人口占全球人口近四分之一，但现有的基因组研究对东亚人群的代表性不足。最近，一项发表于《自然》（Nature）的研究，利用广州出生的超过4000对母婴的遗传数据进行了大型基因分析，并从中观察到了一些在东亚以外地区不常见的遗传变异。作为首批观察东亚人基因图谱的研究之一，这项研究填补了一个重要空白。

自2012年至今，研究者收集了在广州出生的58 000多名婴儿及其家庭的生物、环境和社会数据。在刚刚发表的这项研究中，科学家分析了包含4053个亲子对或是三人组（包含双亲）的遗传数据——即对父母血样和婴儿脐血进行测序后得出的数据。研究人员从中发现了在其他人群中没有观察到过的变异。其中一种变异与母亲怀孕期间体重增加有关；另一处变异与胆汁酸水平升高及孕妇患肝病胆汁淤积的风险有关，进而与胎儿死亡风险增加有关。研究人员表示，这种变异在东亚母亲中可能比其他地区的母亲中更常见，因为它可以保护人体免受乙肝病毒的感染，乙肝病毒在我国很常见。除此之外，研究人员还发现，某些变异对母亲和婴儿的影响存在差异。比如一些变异与孩子的胆固醇水平改变有关，但与母亲胆固醇水平改变无关。这意味着，除了母亲的饮食之外，胎儿基因也决定着他们在母体内的胆固醇状况。进一步研究或许能让研究人员在东亚人群基因组中获得更多新的发现。（Nature News）

科学家观察脑癌组织时，通常需要依靠超分辨率显微镜进行成像，除了昂贵之外，对于分子水平的脑组织高通量分析也难以实现。最近，一项发表在《科学·转化医学》的研究介绍了一种名叫dExPath的新型显微技术，揭示了前所未有的脑癌组织详细图象。

人类大脑有一些保护装置，可以保护自身免受病原体和毒素的侵袭，但这些因素也使得研究大脑活动变得具有挑战性，大脑中的某些细胞结构难以被观察到。dExPath的全称是去拥挤扩张病理学（decrowding expansion pathology），是扩张显微镜的一种变体，可以通过将蛋白质分开，对组织中以前无法触及的蛋白质进行染色，突出显示纳米大小的结构，甚至以前隐藏的细胞群。科学家将dExPath应用于健康的人类脑组织、脑癌组织以及阿尔茨海默病与帕金森病患者的脑组织，在使用dExPath之前和之后捕捉图像。成像结果显示，组织被均匀一致地扩张，没有发生变形，可以准确分析蛋白质结构。此外，dExPath有效消除了脑组织中称为脂褐素（lipofuscin）的荧光信号，进一步提高了图像质量。dExPath还提供更强的荧光信号，并在同一组织样本中同时标记多达16种生物标志物。科学家发现，dExPath成像显示，之前被归类为“低级别”（ low-grade）的肿瘤包含更具侵袭性的特征和细胞群，这表明肿瘤可能变得比预期的危险得多。这项技术可能有助于改善诊断策略，但它需要对更大的样本量进行验证，然后才能帮助诊断脑癌等神经系统疾病。

杀死附着在物体表面的细菌和病毒能够有效控制流行病的传播，但使用化学药剂杀菌可能对人体和环境也造成危害。近日，在一项发表于ACS Nano的研究中，罗维拉-威尔吉利大学（URV）和皇家墨尔本理工大学（RMIT）的科学家设计了一种具有尖端结构的纳米表面，它能够刺穿病毒，有效杀灭病毒。

受昆虫翅膀的针状纳米结构启发，科学家用离子轰击光滑的硅表面，蚀刻出了布满纳米针尖的表面，这些尖端直径2纳米、高度290纳米。RMIT的科学家将人副流感病毒3型（HPIV-3）暴露于纳米针尖表面，发现6小时内，表面上96%的病毒会失去感染能力。URV的科学家用有限元法模拟了病毒与纳米针尖的接触，结果表明这些纳米针尖能够有效穿透病毒包膜，破坏病毒的外部结构，从而使其失活。这项研究为抗病毒表面的设计带来了启发。（University of Rovira i Virgili）

· 工程学 ·

数百米的高性能柔性半导体纤维缠绕在一个圆柱形线轴上，旁边是一些经历了制造过程后的预制棒。图片来源：Zhixun Wang

近日，一项发表于《自然》（Nature）的研究报告了一种制作内置电子元件纤维的新方法，这种纤维可用于可穿戴电子设备。其潜在应用包括能感知交通灯变化的帽子（可帮助视障人士），以及用于心脏监测的柔性设备。

可检测和处理信号的可穿戴电子元件能用含有半导体器件的纤维制成。但制造过程可能会产生缺陷，限制这些纤维的性能。研究人员评估了纤维制造过程，以确定断裂和缺陷是如何产生的。利用这些信息，他们修改了加工技术以及半导体和纤维材料的结合，以生产出具有光电特性的高性能柔性纤维。为展示这种材料的能力，研究人员制作了一系列实验性装置。例如，他们将纤维编成一顶帽子，以此感知交通灯的光信号，从而为视力障碍人士提供协助——帽子检测到的光信号会被传输到一个手机上，由此在交通灯由红转绿时提醒用户。研究人员还将这种纤维编入手环，制成可穿戴心脏监测器，性能与市售设备相当，但比刚性传感器更贴合手腕。

大气中的氨是一种重要环境污染物，影响全球生态系统和人类健康。大约有51%~60%的人为氨排放可追溯至作物栽种，主要与3种作物有关：水稻、小麦和玉米。近日，在一项发表于《自然》（Nature）的研究中，研究人员报告了在机器学习帮助下生成的对水稻、小麦和玉米作物氨排放的详细评估。

研究人员基于包括气候、土壤特征、作物类型、灌溉、耕作和施肥操作等变量，使用机器学习建模了全球水稻、小麦和玉米农业的氮输出。为丰富模型信息，研究者从对发表文献系统性回顾所得的2700项观察中开发出了一个氨排放数据集。利用这一模型，研究人员估计全球氨排放在2018年达到4.3太克。他们还计算出，根据模型指导在空间上优化肥料管理，可以让这三种作物的氨排放减少38%。优化策略包括在生长季节采用常规的耕作法，将增效肥料施放在更深的土壤中。

封图来源：pixabay

撰文：马一瑗、栗子、王怡博