Nature：mRNA疫苗治疗罕见病获得新突破，早期临床试验展示了极具前途的结果

潜力无限的mRNA技术

mRNA是一种在细胞内传递基因指令的分子。作为一种治疗手段，mRNA可携带编码蛋白质的序列，并在细胞内合成为具有特定功能的蛋白质。这一技术具有广泛的治疗潜力，尤其是在一些传统方法难以解决的疾病领域。

近年来，mRNA技术的发展取得长足的进步，特别是在COVID-19疫苗获得成功之后，更令人们对其在疾病治疗中的前景充满期待。

恢复代谢功能的mRNA治疗新方案

Moderna公司采用mRNA技术设计的mRNA-3927药物，为丙酸血症的治疗带来了新希望。

丙酸血症是一种罕见的遗传性疾病，患者体内缺乏可有效分解某些蛋白质成分的酶，从而导致有毒化学物质蓄积、损害心脏和大脑等重要器官。该病通常在出生后几天内出现症状，目前还没有可直接解决根本原因的治疗方法。

mRNA-3927药物包含两种mRNA序列，各自编码部分功能受损的酶。这些mRNA被包裹在类似于COVID-19疫苗载体的小脂质纳米颗粒中。通过缓慢的静脉输注，药物进入血液循环，脂质纳米颗粒帮助mRNA进入肝细胞，在其中合成出功能正常的酶。

临床试验取得初步成果

mRNA-3927的早期临床试验结果令人鼓舞。在参与试验的16名患者中，有8名在服药前一年内曾发作过危及生命的疾病事件。数据显示，在接受mRNA-3927治疗后，这8名患者的复发风险平均降低了70-80%。虽然该结果在统计学上不够显著，但考虑到罕见病患者数量有限，这一步仍意义重大。

参与试验设计的美国匹兹堡大学医学中心医学遗传学家Jerry Vockley对此表示肯定，并认为这是令人鼓舞的一步。Moderna公司目前正在招募更多试验参与者，以推动mRNA-3927的上市进程。该公司也在对治疗效果进行全方面评估，希望在提升生活质量方面带来更多改善。

编者按：

尽管mRNA治疗的初期进展令人欣喜，该技术仍面临着一些挑战。长期来看，反复的药物注射可能引发免疫反应，目前尚不明确长期安全性和有效性。此外，mRNA本身的不稳定性和潜在副作用也在一定程度上影响其广泛应用。

然而，研究人员对mRNA技术的未来感到乐观。参与研究的加拿大多伦多儿童医院代谢疾病专家Andreas Schulze认为，这项试验成果和累积的经验能推动mRNA技术进一步改进，有望为遗传疾病提供更完整和长期的治疗方案。

仍存挑战，未来可期。期待mRNA技术帮助更多的罕见病患者恢复健康。