破茧成蝶：赋能精准诊疗的“利刃”NGS，揭秘临床下一代测序的自动化与常规

近日，中华医学会病理学分会第二十九次学术会议暨第十三届病理年会在北京举行。期间，在由罗氏诊断生命科学部主办的专题讨论会议上，罗氏诊断中国高级总监-生命科学部王峰先生、无锡臻和生物科技有限公司科技与战略合作运营副总裁王海波先生、深圳市真迈生物科技有限公司首席运营官周志良先生、北京橡鑫生物科技有限公司首席技术官楼峰先生、浙江绍兴鼎晶生物医药科技股份有限公司副总经理蔡丽君女士等嘉宾，共同围绕“临床下一代测序的自动化与常规化”进行分享讨论。

嘉宾结合NGS技术在临床应用中的广阔发展前景、以及各方最新的合作进展，分享经验、交流意见，并探讨加强行业内协作、促进临床应用、为建立规范标准铺路搭桥，共同展望NGS技术巨大的潜力和价值，赋能精准医疗的高质量发展。

赋能精准诊疗

NGS自动化大势所趋

精准医疗时代背景下，作为生命科学领域最重要的前沿技术之一，下一代测序（next-generation sequencing, NGS）技术不断迭代发展。与传统的分子检测技术相比，NGS技术以高通量、低成本和靶标广泛的优势而快速发展，其在临床中的应用逐步深入并展现出广阔的前景，包括癌症等疾病相关的致病机制及遗传基础研究、遗传病诊断、肿瘤早筛、肿瘤伴随诊断、肿瘤复发监测和感染病原体的鉴定等[1]。

然而与此同时，尽管NGS技术在临床诊断中有着巨大的潜力和快速的增长，但其仍然面临着诸多挑战。由于实验环节冗长，导致难以规范化、手工操作步骤多、检测周期较长、生物信息分析未标准化、数据解读依赖人工、数据管理繁杂且数据挖掘不充分等原因，NGS自动化程度尚有很大的发展空间，也导致在临床覆盖范围远低于市场预期。自动化、智能化的全流程解决方案是NGS未来发展的必然趋势。

近日，由中国生物医学工程学会医学检验工程分会牵头制定的《临床下一代测序的自动化与常规化专家共识》正式发布，这也是我国在临床NGS自动化领域首个专家共识。在专题讨论期间，各方嘉宾也围绕该共识从技术、流程、产品等角度深入交流NGS常规化与自动化的建设路径，并着重探讨自动化核酸提取纯化和建库、更灵活的基因测序系统、生物信息分析自动化以及参考数据库建设，从而更好地服务于临床诊治，使患者获益。

“样本进，结果出”

SIRO方案加速NGS技术应用普及

在精准医疗的推动下，中国市场对于NGS的临床需求迅速增长。在2023年第六届中国国际进口博览会期间，罗氏诊断就已携手七家国内领先的NGS领域合作伙伴签约共建NGS精准医疗生态圈，基于本土化需求发布“样本进，结果出”（Sample in result out）全流程自动化NGS检测方案。

据悉，该全流程自动化NGS检测方案结合了合作伙伴的领先优势产品，从样本提取、文库制备、再到高通量测序、最后生信分析和报告结果，打造一体化解决方案，为医院院内NGS检测落地找到突破口。该方案围绕罗氏诊断引领 NGS实验室变革的全自动测序文库制备系统——AVENIO Edge System全自动NGS建库工作站，可实现肿瘤、遗传病、感染等全面检测，以更高效、精准、灵活的分析结果真正做到“样本进，结果出”，加速临床应用转化。

继在进博会达成合作后，各方基于“样本进，结果出”全流程自动化NGS检测方案持续发力，不断探索项目可及性和创新模式。此外，随着实验室自建检测方法（Laboratory Developed Test，LDT）的发展进入新阶段，IVD和LDT将成为未来临床NGS服务并存的两种方式，从而推动更多精准的NGS技术普及临床，服务大众[1]。

王峰先生

罗氏诊断中国高级总监-生命科学部

* AVENIO Edge System全自动NGS建库工作站仅用于科学研究，不用于临床诊断

关于罗氏诊断生命科学

罗氏诊断生命科学部作为罗氏诊断的创新引擎，一直致力于提供满足生物制药行业标准化生产控制及体外诊断行业研发和生产所需的IVD诊断试剂，生物制药相关原料、流程和质量控制方案，同时还提供领先的高通量测序产品解决方案和全自动RT-PCR和数字PCR分子解决方案，服务于相关科研、政府、工业、转化医学等生命科学和医学诊断领域，引领科研，提升医学价值，助力转化医学造福更多中国患者。

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[1]《临床下一代测序的自动化与常规化专家共识》，中国生物医学工程学会医学检验工程分会