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【模板】做基因型与疾病关联研究的五步法;他们据此发表在Nature,你也可以借鉴
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第一步是选择与疾病相关的细胞类型。 在第二、第三步中,使用基因组方法来建立连接风险变异与潜在靶基因、以及这些基因与分子通路的图谱。 在第四步,结合这些变异到基因、基因到通路的图谱来检验与风险变异有关的基因是否存在于某条特定的通路。 最后,研究这些通路的分子细节。
选择疾病相关的细胞类型: 着重研究与目标疾病病理高度相关的细胞类型,例如冠状动脉疾病研究中的血管内皮细胞。 从变异到基因: 使用ABC模型或类似的计算方法来建立一个连接非编码变异与潜在靶基因的图谱。 从基因到通路: 利用CRISPRi和Perturb-seq这样的技术,同时研究大量候选基因并绘制分子通路图谱。 识别相关通路: 应用V2G2P富集测试来找出与疾病风险变异相关的生物学通路。 分子机理探究: 对最相关的通路进行详细研究来阐明基因变异如何影响疾病的发展。
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来源:Hanson临床科研
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