如何避免生出有缺陷的孩子？这3个阶段的警惕要点在这里！

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7月前

来源：生殖医学空间

近年来，出生缺陷已成为全球婴儿死亡、儿童残疾的主要原因之一[1]。世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为 4.72%。

我国是人口大国，自然也是出生缺陷高发国家，根据出生缺陷管理理论，孕前、孕期及产后这三个时段是控制出生缺陷的关键期[2]，那么作为准爸爸、准妈妈的我们应该注意些什么呢。

孕前应该怎么做？

- 1 -

做好孕前检查

妇女孕前的生殖健康情况不仅关系到自身健康，还会影响胎儿健康。研究表明，出生缺陷的发生率与地区的经济水平以及孕妇的文化程度相关[3]，因此，多一个育龄期妇女能意识到出生缺陷的严重性及预防的必要性，就多一点健康宝宝出生的可能性。

孕前检查并不同于一般的健康体检，也不能觉得体检挺健康啊，没必要再做孕前检查了。这是非常不可取的。孕前检查主要是针对生殖系统和遗传因素进行检查，提前发现高危因素，然后进行针对性治疗，从而实现优生优育。

孕前检查包括男女双方的检查，可以去当地医院的生殖医学科进行，女性常规检查包括妇科检查、妇科彩超、支原体及衣原体检查、白带常规、优生优育及甲状腺功能检查，男性检查主要是精液分析。

其中：

女性妇科检查、白带常规、支原体衣原体检查可以排除宫颈感染情况、阴道炎；
妇科彩超可以监测子宫的健康情况；
优生优育检查项目分别为弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒以及巨细胞病毒，这些病原体均能够对胎儿造成宫内感染，并导致流产、死胎、发育迟缓、畸形、早产以及新生儿死亡等不良妊娠结局，提前检查提前治疗，更能为健康宝宝保驾护航。
甲状腺激素能够在孕早期及中期影响胎盘生长，胎儿脑结构的发育，以及神经系统发育[4]，因此甲状腺功能减退者，需要孕前及孕期服用优甲乐进行治疗。
男性精子异常形态率与自然流产、胚胎停止发育及胎儿畸形的发生有密切关系[5]，因此对部分精子活率低、畸形率高的男性可以进行相应治疗来提高精子质量，以提升妊娠成功率和优良率。

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服用叶酸

大多数妇女都知道孕前及孕期需要口服叶酸，那么叶酸有什么功效呢？

叶酸属于一种水溶性B族维生素，参与体内的多种生命活动，我们人体却无法自身合成，必须依赖外源性获取，而孕妇则需要比日常更多的叶酸，这导致孕妇成为叶酸缺乏的高危人群。

更重要的是，孕期叶酸缺乏还会导致孕妇妊娠期高血压疾病[7]、新生儿低出生体重、早产、唐氏综合征、神经管畸形(脊柱裂、无脑等)、唇腭裂等多种不良母婴结局的发生。

《中国居民膳食指南(2016 版)》中指出备孕及孕早期妇女为预防巨幼红细胞性贫血和新生儿神经管畸形应每天补充0.4mg叶酸，并持续整个孕期。

备孕阶段的女性，应该在孕前3个月开始补充叶酸。

那么发现怀孕了再补充叶酸可以吗？答案是可以的，一旦发现怀孕立即补充对胎儿也是没有太大影响的。

孕期应该怎么做？

孕早、中期的产前筛查和产前诊断顺利实施，能够及早发现畸形儿并终止妊娠，避免致死、严重致残缺陷儿出生。

研究表明[13]，新生儿出生缺陷与孕期不良情绪、妊娠合并症、孕期接触有害物质、孕期服用药物史、呕吐等因素有关，这些因素绝大多数发生在孕早期。通常受孕第3-8周是胚胎最易致畸的时期[14]，因此一旦发现怀孕，应该立即去医院进行相应的检查，并且避免自行服用药物，避免接触农药、染发剂、杀虫剂、X 线、毒品等有害物质[15]，保持好心情，适量运动，均衡饮食。

根据我国《孕前和孕期保健指南（2018年）》，目前推荐的产前检查孕周分别是：妊娠6~13+6周，14~19+6周,20~24周，25~28周，29~32周，33~36周，37~41周（每周一次）。有高危因素者，可酌情增加次数。

妊娠早期进行的超声检查最早在妊娠第6周，可见妊娠囊和原始心管搏动，在11~13+6周时进行NT检查，此时的超声结果应该保存好，后期需要用来核对孕周及辅助推算预产期。

妊娠中期在每次产检前时需要测量宫底高度，在中期进行的检查除了常规的超声检查外，还有唐筛检查（11~13+6周）、无创DNA检查（12~22+6周）、产科四维彩超（22~24周）、OGTT（葡萄糖耐量实验）、胎儿心脏彩超检查。羊水穿刺检查不是常规进行的，该检查主要针对需要对胎儿进行遗传学检查排除相关疾病的那部分人群。

孕晚期进行的检查主要是进行胎心监护、彩超检查、宫高和腹围的测定，来判断胎儿在母体内的发育情况以及是否存在缺氧的情况。

产后应该怎么做？

产后干预主要包括新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、内外科康复治疗等，以防止病残，促进健康。新生儿遗传代谢病筛查，是新生儿疾病筛查的首选技术[16]，通过取新生儿足跟血可对40余种遗传代谢病进行筛查，较之传统筛查方法具有筛查效率高、准确度高、灵敏度高等优势[17]。

2018年全面启动新生儿重症先天性心脏病筛查，筛查方法为心脏听诊联合经皮血氧饱和度测定，早期筛查使危重型心脏病患儿得到了早期诊治，降低了儿童死亡率。

经常做超声，会造成宝宝畸形吗？

一些具有高危因素的产妇，在孕期需要增加做彩超的次数来监测胎儿的发育情况，很多人就会担心所谓的“辐射”问题。此前有研究发现[18]，诊断剂量超声辐照小于10min对胎儿并无显著的不良影响。

超声波损伤人体主要通过加热、振动以及空化效应这3种方式，但是在这些情况下产生损伤的前提是人体长时间或者受到大剂量超声波的照射。在实际应用过程中，医生都会考虑到实际情况，控制最少的扫描时间和最低的输出能量，而且探头一直在移动，不会让超声波长时间聚焦在同一部位而导致组织温度升高。所以，孕妇完全可以放心，彩超检查不仅不会造成胎儿畸形，反而能帮助我们更好地了解胎儿在宫内的发育情况，及时发现异常情况。

在不知道怀孕的情况下，

服用了药物，宝宝会受到影响吗？

在门诊上我们经常会遇到这样的情况，对女性朋友们来说，一旦发现怀孕就应该立即去医院进行相关检查。

首先我们会将药物的种类结合服用药物的时间进行综合考虑。氨基糖苷类和四环素类都是孕期禁用的药物，如果是孕期服用了该类药物一般不建议继续妊娠。如果在孕早期服用了C级药物，一般来说，卵子受精后17天以内，此期间用药对胎儿的影响是“全”或“无”的。“全”指的是药物对胚胎的致死作用，“无”指的是有害药物并未损害胚胎或仅仅损害少量细胞，可以继续继续妊娠，后续还需要遵循医嘱定期产检，期间严密观察。A级与B级药物在整个妊娠期是可以安全使用的。

祝所有的准妈妈都能顺利怀孕，生一个健康聪明的宝贝！

参考文献：

[1] 韦萍，马刚，郑陈光，等．出生缺陷干预研究进展［J］．中国妇幼保健，2016，31( 20) : 4320 － 4322．

[2] 胡云霞．健康教育模式在孕期妇女中的干预效果探讨［J］．实用妇科内分泌电子杂志，2020，7( 1) : 166．

[3] 林元,林娜,吴能秀. 围孕期出生缺陷的预防[J]. 中国实用妇科与产科杂志,2021,37(08):805-808.

[4] 杨书琴 , 李娜 . 妊娠合并亚临床甲状腺功能减退症对孕产妇妊娠结局及围生儿结局的影响 [J]. 中国妇幼保健 , 2018, 33(14):3188-3190.

[5] 黄文强,范宇平,胡烨,等.精子形态、顶体区大小与 IVF 受精率的关系 [J]. 诊断学理论与实践,2017,16(3):270-272.

[6] Garrett G S, Bailey L B. A public health approach for preventing neural tube defects: folic acid fortification and beyond [J]. Ann N Y Acad Sci, 2018, 1414(1): 47-58.

[7] 王敌,成晨,华丽,张婷,刘彩萍,王少康,孙桂菊.小剂量补充叶酸对妊娠期高血压疾病和血压的影响[J].实用妇产科杂志,2018,34(05):385-390.

[8] Liew Liew S C, Gupta E D. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism: epidemiology, metabolism and the associated diseases [J]. Eur J Med Genet, 2015, 58(1): 1-10.

[9] MoretMoretti R, Caruso P. The Controversial Role of Homocysteine in Neurology: From Labs to Clinical Practice [J]. Int J Mol Sci, 2019, 20(1): 231.

[10] Najafipour R, Moghbelinejad S, Aleyasin A, et al. Effect of B9 and B12 vitamin intake on semen parameters and fertility of men with MTHFR polymorphisms[J]. Andrology. 2017,5(4):704-10.

[11] Fakouri A, Asghari A, Akbari G, et al. Effects of folic acid administration on testicular ischemia/reperfusion injury in rats[J]. Acta Cir Bras. 2017,32(9):755-66.

[12] Austin MU, Liau WS, Balamurugan K, et al. Knockout of the folate transporter folt-1 causes germline and somatic defects in C. elegans[J]. BMC Dev Biol. 2010,1046

[13]李琴. 新生儿出生缺陷的孕期相关因素及干预对策[J]. 实用医技杂志,2021,28(08):1026-1027.

[14] Mazza D，Chapman A，Michie S.Barriers to the implementation of preconception care guidelines as perceived by general practitioners: a qualitative study［J］.BMC Health Serv Res，2013，13：36.

[15] 张学军，王心，尚丽新. 某医院 2009-2017 年出生缺陷发生情况及影响因素研究[J].人民军医，2019，62（3）：229-233.

[16] 封纪珍,贾立云,王熙,等.石家庄地区128399例新生儿多种遗传代谢病串联质谱筛查结果分析[J].临床检验杂志,2020,38(5):344-349.

[17] 白文学,龙川江.江津区新生儿串联质谱法遗传代谢病筛查研究[J].数理医药学杂志,2019,32(8):1180-1182.

[18]彭朗鸣,郭家松,尹春艳. 诊断超声对胎儿的影响[J]. 中国医疗前沿,2007(12):68-69.

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