刘彤教授专访：及时准确诊断、迅速个性化治疗，畅谈心脏结节病的临床诊疗及展望 | OCC-WCC 2024
作为结节病心脏受累的一种表现，心脏结节病可累及心脏任何部位。由于心脏结节病受累相关的发病率和死亡率较高，及时、准确的诊断以便进行迅速、个性化的治疗至关重要。为深入了解心脏结节病的临床诊断与管理，在第十八届东方心脏病学会议和世界心脏病学大会（OCC-WCC 2024）期间，医脉通特邀请天津医科大学第二医院刘彤教授对心脏结节病的流行病学、临床诊断与管理等进行了讲解，并对2024 AHA科学声明进行解读，以分享真知灼见，指导临床实践。
刘彤 教授
医脉通：心脏结节病作为结节病心脏受累的一种表现，可累及心脏任何部位。通常病情进展较隐匿，临床诊断较困难。请您介绍一下，全球和中国心脏结节病的流行病学特点？
刘彤教授
天津医科大学第二医院
心脏结节病是一种由心肌肉芽肿性炎症引起的一种浸润性心肌病，可累及心脏任何部位，但以心室肌为主。常见临床表现包括高度传导疾病、室性心律失常或左室功能障碍。由于其临床表现多样且非特异性，临床准确诊断具有挑战性。
系统性结节病的发病率和患病率因地区、性别、种族而异。就全球流行病学数据来讲，在欧洲，系统性结节病的患病率为15-20例/10万人；在美国，其患病率为每35.2例/10万人。而目前，尚缺乏中国相关心脏结节病流行病学资料。
医脉通：请结合您的经验及指南共识分享一下，目前有哪些常用的心脏结节病诊断方法？
刘彤教授
天津医科大学第二医院
根据新近发布的美国AHA心脏结节病诊断与管理科学声明，目前心脏结节病的诊断方法如表1所示。
表1 心脏结节病诊断模式介绍
心电图及超声心动图是最简单且重要的诊断方法，可提供重要线索，但二者对心脏结节病的诊断敏感性和特异性有限。心脏结节病患者的心电图及超声心动图可能均正常。因此，心脏核磁共振（CMR）联合心脏PET是诊断心脏结节病经典且关键的影像学方法。
目前，心脏结节病的临床诊断需要根据患者的临床表现、CMR成像中有无明确的心脏结节病征象以及PET结果综合考虑。如果仍不能完全确诊，可考虑进行心内膜心肌活检。由于心脏结节病病变呈局灶性与斑片状，无指导的心内膜心肌活检灵敏度仅约20%，因此活检阴性并不一定能排除心脏结节病。若在FDG-PET或CMR成像和电解剖电压标测的指导下，心内膜心肌活检可将诊断率提高至40%-50%。
另外，要注意心脏外结节病的筛查，评估肺部及其他部分是否有结节病。若有心脏外结节病病变，则可对诊断心脏结节病提供更多证据和支持。
医脉通：请您结合经验及指南共识介绍一下，临床上应如何管理心脏结节病？其治疗方案通常包括哪些方面？
刘彤教授
天津医科大学第二医院
2024 AHA心脏结节病诊断与管理科学声明提出了心脏结节病的分层治疗。对于有临床表现和活动性炎症的心脏结节病患者应启动治疗，首选皮质类固醇。
心脏结节病的治疗包括以下几个方面：
（1）免疫调节治疗：对于有症状（包括室性心律失常、晚期房室传导阻滞或存在活动性炎症的心衰）的患者，如果诊断明确或极有可能为心脏结节病，则应启动免疫抑制治疗。
皮质类固醇被认为是CS的一线治疗。在分层治疗中，对于皮质类固醇治疗后炎症复发或持续炎症的患者，甲氨蝶呤、麦考酚酸、硫唑嘌呤或来氟米特等药物可作为二线治疗。对于持续炎症的患者，则可以考虑使用肿瘤坏死因子-α靶向治疗（英夫利西单抗或阿达木单抗）作为三线治疗。
（2）心律失常的治疗：心脏结节病相关心律失常表现可能需要综合治疗，包括免疫抑制治疗、抗心律失常药物和消融。对难治性室性心律失常可考虑去交感神经支配治疗。若所有措施无效，应考虑心脏移植。
表2 心律失常治疗
（3）心肌病的治疗：对于心脏结节病相关的心肌病，需要基于特定的心衰病理生理表型采取个性化方法。目前尚无针对心脏结节病患者心衰指南指导的药物治疗（GDMT）的前瞻性研究，不过其获益可从现有心衰相关研究中推断。这些药物包括β受体阻滞剂、肾素-血管紧张素阻滞剂（包括血管紧张素受体脑啡肽酶抑制剂[ARNI]）、盐皮质激素受体拮抗剂（MRA）和钠-葡萄糖协同转运蛋白-2抑制剂（SGLT-2i）。
（4）高级心衰治疗：对于免疫抑制和心衰GDMT治疗无效的患者，可能需要考虑机械循环支持或心脏移植。考虑植入左室辅助装置（LVAD）的患者应评估左室受累程度、心律失常风险和免疫抑制治疗时的感染风险。心脏结节病患者接受心脏移植治疗与其它心肌病预后相似甚至更好。另外，心脏移植或LVAD后患者管理包括持续的免疫抑制治疗和系统性结节病监测。
（5）多学科治疗：鉴于结节病的多系统受累，共识建议采用多学科团队联合治疗，以进行更好的诊断、治疗和管理。
医脉通：今年4月，2024 AHA心脏结节病的诊断与管理科学声明发布，就心脏结节病的诊断及管理等相关问题进行了详细介绍。请您简要介绍一下，2024 AHA科学声明有哪些亮点和重点内容？
刘彤教授
天津医科大学第二医院
2024 AHA心脏结节病的诊断与管理科学声明主要对心脏结节病的流行病学、病理生理、临床表现、诊断方法、治疗策略以及未来的研究方向进行了详细介绍。我认为该科学声明的亮点在于：
首先，在诊断方面，强调根据临床表现、心脏PET和CMR结果综合考虑心脏结节病的诊断可能性，而非仅依赖单一指标。心脏结节病实质上是一种浸润性的心肌病，其临床表现取决于心肌肉芽肿性浸润的部位、范围和活动度，因此明确患者的临床表现很重要。对于60岁以下患者出现不明原因高度房室阻滞、无法解释的室性心律失常、不明原因的心力衰竭或严重的左心功能障碍，在排除冠状动脉疾病或其它病因后，需高度怀疑心脏结节病。
其次，对于心脏结节病的管理，强调多学科联合管理模式，而非单一学科管理。心脏结节病由于临床表现多样且组织确诊困难，多学科团队协作对于准确诊断至关重要。多学科团队包括心衰专科、电生理、影像科、肺科、风湿科、心外科、神经科和眼科医生等。
医脉通：近年来，尽管对心脏结节病的认识不断深入，但仍存在许多未解决的问题。您认为，目前在心脏结节病临床诊疗方面有哪些挑战？对于其未来，您有哪些期待和展望？
刘彤教授
天津医科大学第二医院
尽管近年来对心脏结节病的认识不断增加，但其诊断和治疗策略仍面临诸多挑战。
首先，目前尚缺乏准确的非侵入性诊断方法，现有的诊断算法也需进一步完善，新兴的多模态成像和放射组学技术能否提高诊断特异性和评估疾病活动度，还需进一步探索。
其次，心脏结节病的免疫调节治疗策略也缺乏高质量证据支持。关于治疗时机、药物选择和疗程，以及一线单药与联合治疗的比较等问题仍待解答。
再者，对于无症状但存在心肌炎症的患者，是否需要进行治疗也有待进一步研究探索。
除此之外，目前临床医生对心脏结节病这一疾病还不够重视。事实上，在临床中，心脏结节病并没有想象中那么罕见。由于临床医生对心脏结节病的了解和重视不够，在诊疗过程中可能会出现漏诊的情况。因此，临床医生应不断提高对心脏结节病的重视程度，增加对心脏结节病的认识及相关知识储备。
临床上不应仅针对心衰或心律失常等临床表现进行治疗，确定高度怀疑的心脏结节病患者至关重要；对于特殊患者，如60岁以下不明原因的高度或完全性房室阻滞、不明原因的心律失常以及心衰或心肌病，要考虑到心脏结节病的可能性。若患者既往有结节病病史，要加重对心脏结节病的怀疑。相较于其他类型的心肌病，心脏结节病具有特异性的治疗手段，包括激素治疗、免疫治疗以及抗肿瘤坏死因子α阻滞剂治疗等，能够很好地控制和缓解疾病。因此，及时明确诊断至关重要。
未来的治疗进展应侧重于有针对性的、生物学上合理的疗法。现阶段迫切需要多机构合作，共同填补这些知识空白，为心脏结节患者提供更好的诊疗方案。
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